OpenTrons用户访谈:用Gencove的Kaja isik说出基因组学

凯莎·沃斯克的任务是让你想要你的基因组DNA测序。“世界正在向内移动基因组数据,”Kaja解释说,引用了在产前护理和疾病诊断中的遗传检测已经正常化使用遗传测试。但是,究竟谁可以访问基因组数据以及它的方式

凯莎·沃斯克的任务是让你想要你的基因组DNA测序。“世界正在向内移动基因组数据,”Kaja解释说,引用了在产前护理和疾病诊断中的遗传检测已经正常化使用遗传测试。

Kaia  - 调整大小

然而,究竟谁可以获取基因组数据以及如何使用这些数据引发了争论医疗的道德, 和商业社区。正在使用的DNA数据的人甚至没有能够使用它。Kaja是为了改变这个问题。她说,让人们访问自己的DNA序列“赋予人们”。

Kaja(联合创始人,CSO)和她的联合创始人Tomaz Berisa(联合创始人,CTO)和Joe Pickrell(联合创始人,首席执行官)在Gencove.,他们纽约市的初创公司。Gencove准备来自参与者唾液的基因组含量以进行基因组测序。

来自Gencove纽约实验室客户的DNA试剂盒

他们以三种方式改善了其他基因组测序服务:

1 -使用低覆盖率的全基因组测序,而不是SNP芯片(详见下文)。

2 -提供参与者口腔微生物群的信息。

3 -开放API访问所有他们的基因组数据。

与会者可以获得所有这一切,加上标准的祖先和健康相关数据,以获得60美元的竞争性价格(Ancestry.com或23美元的199美元或199美元相比,也提供基于DNA测序的祖先信息的公司)。

你所有的基因组数据都在一个(开源)平台上

Gencove最具创新性的功能之一是其界面。除了简单和易用性之外,该平台还为用户提供了从任何文件格式上传和分析基因组数据的能力。这意味着参与者可以比较他们使用其他公司生成的数据,这些公司可能以任何一种唯一格式中的任何一种,具有由Gencove生成的序列。事实上,即使在不使用Gencove的排序服务的情况下,也可以使用Genomic数据上传并通过Gencove的API来分析它,并使用户能够从其现有数据获取更多信息的能力。

免费和开源API对有兴趣寻求具有特定基因型或DNA序列的独特关联的研究人员也是一个好处。有兴趣的研究人员有兴趣的发现,例如,与嗅觉玫瑰的能力相关的基因,以前要么必须从序列建立自己的研究项目,或者与基因组排序公司合作,为数据许可提供时间和金钱。现在,使用来自同意参与者的基因组(Kaja非常清楚的是,每个研究项目都需要用户同意其去识别的序列),研究人员可以构建估算算法,要求他们的特定研究问题,这是一种琐碎的气味检测或更实质,例如寻找罕见的遗传疾病。

收集数据来回答问题

这最后一个问题促使Kaja和Gencove团队致力于更好地理解遗传疾病。只有少数疾病与基因遗传有关。Gencove的力量在于它将各种基因组数据聚合到一个平台上,让研究人员可以研究更多的序列。Kaja说:“我们认为,这些大规模的队列研究将帮助我们发现基因突变频率非常低的人,比如4亿分之一的罕见突变。”“我们希望随着数据集越来越大,我们能够找到这些数据。”

Gencove正在使用的技术有助于寻找罕见突变:使用低覆盖率的全基因组测序(WGS),它开放了基因组的一部分,而其他基因组公司使用的单核苷酸多态性(SNP)阵列尚未研究过。低覆盖率的WGS意味着Gencove随机对参与者10-20%的基因组进行测序,然后利用现有数据库中的序列计算剩下的基因组。遗传估算(使用算法找到最有可能与序列区域相关的未读DNA序列)提高了低覆盖WGS的功率和分辨率,并提高了预测精度,以极高的概率提供了关于整个基因组的信息。

Gencove测序的方法

Gencove还致力于在他们的数据库中增加基因组的代表性,这将进一步丰富他们的数据。Kaja说:“在欧洲白人身上进行了大量的基因组学研究——它们的多样性不是很大。”Gencove的合作伙伴之一是一家印度测序公司:“今天,我们基本上拥有了印度人口最精确的参考基因组,”她说。不断增加的数据库多样性可能有助于查明在非欧洲遗传背景中更普遍的遗传疾病。

Kaja欢迎与那些想要聚集大量的人,并从零开始排序,他们个人,学术,创业,或制药公司的伙伴关系。这些项目不仅会回答特定的研究问题,还会增加不断增长的数据,为那些可能涉及新算法寻找关联的项目提供资源。

Opentrons和Gencove.

OT-One S是Gencove自动化管道中的第一个停止。OT-ONE S的移液器唾液样品从吐制管顾客中送入96个孔板以进一步处理下游。管道还使用Formulatrix Mantis进行板填充,并为平行NGS库准备的Agilent Bravo。

Gencove的排序管道与OT-ONE为步骤#1

对于Kaja来说,Opentrons Ot-One的一部分是其可负担性。“令人震惊的实验室自动化是多么令人震惊。”“对于那个ON-ONE的机器人,我报价了200,000-350,000美元。当我们是三个人的初创时,我无法投入昂贵的东西。Opentrons让我们有机会在没有巨大的价格标签的情况下准确和可预测。“

回到纽约基因组中心(在Gencove开始工作之前),Kaja正在朋友和家人的志愿者身上测试她的低覆盖率测序方案。当使用手持移液管时,很容易出错。“我给我丈夫的父亲做了检查,结果显示他和我丈夫没有血缘关系,而我这位尼日利亚朋友的祖先是北欧人——所以我马上意识到我搞砸了。所有这些都让我意识到,我们必须在整个过程中消除人为因素!”由于协议已经完全开发和自动化,这样的事情从来没有发生过。

OT-ONE SET在定制架中有96个唾液样品

Gencove也发现Opentrons平台的灵活性非常重要。其他的平台更加严格,Kaja发现自动化唾液提取程序非常困难——她的beta测试已经证明,这对样本的完整性很重要。“你可以让奥创做任何你想做的事!””Kaja说。通过一些编程更改,Gencove能够完全按照协议需要操作样本处理和移动。

增加的效率允许两个人每天处理400-500个样本。

Kaja是一位Opentrons爱好者,并一直鼓励其他朋友与初创公司尝试统一使用的经济实惠的高效机器人。Opentrons和Gencove Technologies的整合对开源,可访问的Biotech迈出了坐在两家公司的基础核心。Kaja说:“我们喜欢Opentrons!”

Kaja准备唾液样本,客户发送要在OT-ONE上处理